三门峡同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在三门峡被诊断为卵巢癌、乳腺癌或前列腺癌，正在考虑后续治疗方案的您。
- 在三门峡已完成手术，病理组织可用于检测，希望了解是否有更多靶向治疗机会。
- 在三门峡的一线治疗效果不佳，医生建议寻找其他治疗方案时。
- 在三门峡希望了解自身肿瘤的基因特征，为未来可能的治疗做准备。
- 医生在三门峡的诊疗过程中，特别提及了PARP抑制剂这类药物。
这个检测能查出什么？
如果把我们的基因想象成一本制造细胞的说明书，那么这项检查就是仔细检查说明书里“同源重组修复”这一章。这一章由几十个“作者”（HRR基因）共同写成，负责指导细胞如何正确修复日常出现的DNA微小损伤。这个系统一旦“出错”（基因突变）或者整体“混乱”（HRD状态），细胞修复能力就会下降。我们的检测做两件事：第一，逐一排查28个关键“作者”（包括最重要的BRCA1/2）的笔误（基因突变）；第二，从整本书的排版布局上（通过分析上万个特定的基因位点）判断其是否出现了大片段的混乱、丢失或重复，并计算出一个综合的“混乱分数”（HRDscore）。这两方面结合，能综合评价肿瘤对PARP抑制剂这类靶向药是否敏感。需要注意的是，它检测的是肿瘤组织的基因状况，反映的是治疗的可能性，但不能预测所有治疗效果，也无法替代医生的综合判断。
检测过程麻烦吗？
这项检测通常使用您已有的肿瘤组织样本，比如手术或穿刺后保存在医院病理科的蜡块或切片，无需您再次经受采样过程。如果使用这些组织样本，您只需配合签署知情同意书并提供样本即可。另一种方式是抽取10毫升左右的外周血（约两试管），这类似于常规抽血检查，无需空腹，过程快速，只有轻微的针刺感。具体使用哪种样本，需要根据您的病情和医生的建议来决定。在三门峡的合作机构可以直接采样，外地用户也可以通过医生协助或专业物流邮寄样本。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用新一代测序技术，具有很高的灵敏度和特异性，能够精准地识别基因序列的改变和基因组的不稳定特征。检测在符合资质的实验室内进行，流程严格规范，确保结果可靠。其安全性很高，组织检测无额外风险，抽血检测也属于常规医疗操作。报告结果会由专业人员进行分析解读。请您理解，任何检测都存在极小的技术局限，例如当肿瘤细胞在样本中含量极低时，可能影响分析。检测结果需要由您的主治医生结合您的全面临床情况进行综合判断，才能制定最终的治疗方案。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 决定检测前，请务必与您的主治医生充分沟通。
- 若使用组织样本，请提前确认医院病理科是否有合适的蜡块或切片可供调用。
- 仔细阅读并签署知情同意书，了解检测的用途与局限性。
- 检测为自费项目，费用约为9000元，不支持医保报销。
- 报告出具时间约为10个工作日，具体可能因样本运输、质检情况略有浮动。
- 收到报告后，请务必携带报告原件咨询您的主治医生进行解读和后续决策。
- 请妥善保管您的检测报告，作为个人健康档案的一部分。
用户评价 (7条，均分4.9)
在万核做的这个HRD检测，主要是为了指导卵巢癌的用药。之前也在其他大机构咨询过，感觉万核这边流程更顺畅，顾问讲解也特别耐心，没有那种急着催你下单的感觉。报告出来得挺快，里面的内容解释得比别家更详细，尤其是HRDscore那部分，医生看了说对他们的判断很有帮助。价格上其实都差不多，但体验确实好一些，希望后续服务也能保持。
机构回复
感谢您选择万核基因并分享详细体验。我们致力于提供精准、清晰的检测报告与专业的解读支持，助力临床决策。您的肯定对我们至关重要，我们会持续优化服务流程，为每一位用户提供可靠的专业服务。
昨天下午在公众号上留言问报告进度，没想到十分钟就回复了，还主动告诉我具体出报告的时间。之前采样前咨询检测细节，客服电话也接得很快，解释得很清楚，没有那种打半天没人接或者机器人转来转去的情况。整体沟通挺顺畅的，响应速度这块确实没得说，让人很安心。
机构回复
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因为要决定后续维持治疗方案，时间比较紧。咨询时客服说大概7个工作日，我其实有点怀疑。结果真的在第7天下午收到了电子版报告，守时这一点非常加分。报告内容专业，医生已经根据结果调整了方案。
机构回复
守时是承诺，更是责任。感谢您对我们信守时效承诺的肯定。我们通过流程化管理确保绝大多数报告按时交付，很高兴没有让您失望。祝您在新的治疗方案下取得好效果！
整体流程便捷高效，从咨询到出报告体验很好。唯一小遗憾是报告部分内容比较专业，虽然最后也基本看懂了，但要是能附带一个更简明的‘结论与建议概要页’，给患者看就更直观了。希望可以优化一下。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议！我们已收到很多类似反馈，目前正在研发患者友好版的报告摘要，让核心结论一目了然，敬请期待。
术后复查来做这个检测。最让我印象深刻的是样本交接环节，护士和实验室人员当面核对、签字、封存，像演电影一样郑重。整个区域非常安静，只有仪器的轻微嗡鸣声，这种‘科研重地’的氛围，让人觉得检测结果肯定错不了。
机构回复
您好，样本交接的严谨流程是保障检测质量的关键一环，感谢您对我们工作的观察与肯定。我们致力于营造专注、精确的工作环境，确保每一份数据都真实可靠。
检测的科技含量感觉很高，报告也很厚一沓。速度符合预期。有个小建议，报告后面附的参考文献列表对患者来说基本用不上，是否可以提供一个更精简的患者版本，突出关键结论和建议，把细节放在附录里，这样我们找重点更容易。
机构回复
您这个建议非常专业且实用！我们确实在考虑推出不同版本的报告，以满足临床医生和患者的不同阅读需求。感谢您为我们产品优化提供了极具建设性的思路！
我是淋巴瘤患者，主治医生推荐做的。最让我满意的是报告解读服务，专家一对一视频讲解，不像有些机构就给份报告自己看。专家讲得很细，还回答了我和家人提的七八个问题，非常负责。
机构回复
很高兴我们的报告解读服务能切实帮助到您。我们深知，准确的理解比一份报告本身更重要。后续若有任何疑问，我们的医学团队仍将为您提供支持。
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